¿QUE ES EL ENANISMO PRIMORDIAL?
Es una rara displasia osea autosomica recesiva, caracterizada por la deficiencia en el crecimiento intrauterino y postnatal.
- Aunque suele considerarse que existe un solo tipo de enanismo, en realidad hay alrededor de 200 tipos; El primordial es una condición asociada a este transtorno, dado que en realidad se trata de una categoría de diagnóstico: dentro de ella se incluyen el Síndrome de Seckel, Enanismo Osteodysplastic Primordial de tipo I, Enanismo Osteodysplastic Primordial de tipo II, Síndrome de Russel-Plata y Síndrome de Gorín-Meier.
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Todos estos tipos tienen en común que la persona posee una estatura corporal menor durante las diferentes etapas de su vida. La condición comienza desde el vientre materno, cuando el feto no crece al tamaño que debería, su nacimiento se produce antes de tiempo (generalmente a las 35 semanas de gestación) y con un peso extremadamente bajo.
CARACTERÍSTICAS
En la mayoría de estos niños se suelen tomar
radiografías después de su nacimiento para comprobar así el proceso de maduración esquelética que han adquirido con el paso del tiempo, algunas características típicas que suelen presentar son las siguientes:
- Microcefalia. El tamaño de la cabeza es proporcional al tamaño del cuerpo al nacer, al desarrollarse, la cabeza crece más lento que el cuerpo quedando con un tamaño desproporcional.
- Cierre prematuro de las fontanelas (craneosinostosis).
- Presentan dientes pequeños (microdontia) y un gran espacio entre los dientes primarios; los lactantes pueden tener dificultades para la alimentación.
Tronco:
- Suelen presentar escoliosis y cifosis torácica.
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Neonato: Con 11 pares de costillas, alas ilíacas
redondeadas, techos acetabulares irregulares, horizontales y cortos, huesos
largos de brazos y piernas.
Después del nacimiento, el crecimiento continúa a un ritmo muy lento. Una vez crecido en edad, el cuerpo de una persona con esta condición no supera el de un niño de tres años.
Los niños que padecen esta enfermedad rara vez crecen más de 90 centímetros; Se estima que existen solamente 100 individuos en el mundo con este trastorno, 40 de ellos habitan en Estados Unidos.
Si bien se cree que el enanismo primordial existe desde hace siglos, la primera persona en la historia diagnosticada oficialmente con esta condición fue una mujer llamada Caroline Crachami, nacida en Palermo, Italia en 1815, que en su momento fue denominada como La hada siciliana. La mujer adquirió fama mundial porque fue presentada en varias universidades de Inglaterra como un fenómeno sobrehumano.
Aunque tienen una expectativa de vida menor a la de la mayoría de los seres humanos, estas personas pueden llevar una vida relativamente normal.
¿CUAL ES LA DIFERENCIA CON LOS DIFERENTES TIPOS DE ENANISMO?
Todo su cuerpo es simétrico
Una diferencia del enanismo primordial con respecto a otros enanismos es que en las personas con esta condición, los órganos y los miembros exteriores están en proporción con el tamaño de su cuerpo. No tienen una parte del cuerpo más grande que otra, sino que en su totalidad son pequeños. Incluso sus voces generalmente son agudas.
Esta proporción en la totalidad de su cuerpo en realidad es un punto favorable, dado que pueden llevar una vida relativamente normal, correr, caminar, realizar tareas y actividades. Sin embargo, eso no quita que puedan sufrir problemas en los huesos y en las articulaciones.
SU CONDICIÓN NO PUEDE SER REVERTIDA
Muchos padres de niños con enanismo primordial, asustados por su condición, suelen darles hormonas del crecimiento, algo que puede afectarlos negativamente: no surten efecto sobre sus miembros y provocan que ciertos órganos, como el corazón, crezcan de manera desproporcionada con el resto de su cuerpo.
Desafortunadamente, no existe ningún tratamiento para
esta enfermedad,
debido a que no se tiene el conocimiento
suficiente sobre ella; sin embargo
para prolongar su esperanza de
vida se tratan algunos de sus padecimientos como
lo son el
desplazamiento en articulaciones de los codos, las rodillas o las
caderas; además de las malformaciones vasculares en el sistema
nervioso central
ya que la deficiencia de colágeno les
provoca
aneurismas cerebrales, los cuales son la causa más común de
fallecimiento si no son detectados y tratados a tiempo.
Esperanza de vida
La esperanza de vida de las personas con esta enfermedad es
de
aproximadamente 30 años, esto se debe a que la enfermedad se
acompaña por complicaciones debido a los trastornos vasculares.
